Ludvig är idag 4,5 år gammal. Foto. Privat.
Ludvig är idag 4,5 år gammal. Foto. Privat.
Dela
Tweet
Skriv ut
Skicka e-post

Bilden kring Ludvigs ovanliga diagnos klarnar

”Har hänt otroligt mycket på ett år”



For english version scroll down.

FORSKNING. När Lokaltidningen i fjol berättade om 3,5-åriga Ludvig i serien ”Min ovanliga diagnos” fanns det bara ett fåtal individer i världen med samma diagnos och framtiden för Ludvig var oviss. Nu har ett forskarteam från USA tagit sig an uppgiften att bedriva forskning på området. Redan nu är arbetet igång.

– Det är långt mer än vad vi någonsin kunnat önska och hoppas på, säger Ludvigs mamma Carmen Lindblom.

Ludvig Lindblom är ensam i Sverige om sin diagnos, PPP2R5D, som är en mutation på genen med samma namn. Mutationen orsakar flera olika funktionsnedsättningar, bland annat muskelsvaghet, utvecklingsförsening och epilepsi.

I dag är han 4,5 år gammal, men är på en nivå som ett barn mellan 7-10 månader. Små framsteg görs dock allt eftersom.

– Han har precis börjat visa tecken på att vilja stå och resa sig och han fäster blicken betydligt mer än tidigare. Han gör framsteg i sin egen takt och ingenting har reverserats, vilket vi är glada för, säger Carmen, som för ett år sedan inte visste något om hur hennes barns framtid skulle se ut.

– Med en mer etablerad diagnos finns det mer information att hitta och det finns andra att dela erfarenheter med, men i vårt fall vet vi inte alls hur sjukdomen kommer te sig när Ludvig blir äldre, sa hon då.

Ludvig är fortfarande det enda kända fallet i Sverige, men tack vare att media lyft fram diagnosen runt om i världen, har antalet diagnostiserade individer ökat från ett dussin i världen till ett fyrtiotal.

– Den äldsta personen med diagnosen är 26 år, men de allra flesta är mellan fyra och tio, berättar Carmen.

I början av augusti träffades 25 av de fyrtio familjerna i Washington för en konferens. Det var första gången som familjen Lindblom fick träffa andra med samma diagnos.

– Det var verkligen en aha-upplevelse att se likheter mellan barnen och prata med andra i samma situation, säger hon.

Konferensen anordnades på initiativ av stiftelsen ”Jordans Guardian Angels”, som även samlar in pengar för att finansiera forskningen kring diagnosen.

– Forskningsteamet som tagit sig an projektet har börjat med att samla in data och blodprov från de drabbade individerna och deras anhöriga. Detta för att lära sig så mycket som möjligt om genen och förstå varför den beter sig som den gör.

Under konferensen berättade Wendy Chung som leder forskningsprojektet om hur de redan nu har de kunnat koppla genen till vanliga och välkända sjukdomar som Alzheimers, autism och cancer.

– Förhoppningen är att de ska komma fram till varför den här mutationen uppstått och se hur den beter sig för att kunna hitta en behandling eller medicin. Vi vet inte än vad det kommer ge, men det är fantastiskt spännande att få vara med på resan. Självklart vill vi göra det vi kan för Ludvig, men även om han inte kommer kunna dra nytta av det så kan det kanske hjälpa andra barn i framtiden.

Under tiden försöker familjen Lindblom hjälpa till att sprida så mycket information om diagnosen som möjligt.

– Diagnosen är så pass ny att läkarna inte vet så mycket om den. Därför uppdaterar vi Ludvigs läkare löpande för att de ska veta mer vad de ska kolla efter. Det är möjligt att det finns fler individer i Sverige som än inte fått sin diagnos.  

Vill du veta mer om diagnosen besök www.ppp2r5d.com.

Ludvig med mamma och pappa på utflykt. Foto. Privat
Ludvig med mamma och pappa på utflykt. Foto. Privat

Clearer picture emerging about Ludvig’s unusual diagnosis

RESEARCH. Last year,when Lokaltidningen told the story of Ludvig, 3 and a half years old, in the series “My unusual diagnosis”, there were only a few known individuals worldwide with the same diagnosis as him, and Ludvig's future seemed uncertain.Since then, a team of researchers in the US have taken on the task of researching his condition, and they are already at work.

– This is much more than what we could have wished or hoped for, says Carmen Lindblom, Ludvig's mother.

Ludvig Lindblom is the only known person in Sweden with the diagnosis PPP2R5D, which is a mutation on the gene with the same name. This mutation causes several disabilities, among them muscle weakness, developmental delay and epilepsy.

Today, Ludvig is 4 and a half years old, but on the developmental level of a child between 7 and 10 months of age. However, small progress is made all the time.

– He has just started showing signs of wanting to stand up and he fixates his gaze much more than before. He is making progress at his own pace and none of his progress has reversed, which is positive, says Carmen, who only one year ago knew nothing of her son's future.

– With an established diagnosis, there is more information to be found and there are others with whom we can share experiences. However, we still don't know how Ludvig's disease will progress as he gets older, she says.  

Ludvig is still the only known case in Sweden, but thanks to media highlighting the diagnosis around the world, the number of diagnosed people globally has risen from a dozen to around forty people.

– The oldest known person with the diagnosis is 26 years old, but the majority are between four and ten years old, Carmen tells us.

In August this year, 25 of the forty affected families met in Washngton D.C. for a conference. This was the first time the Lindblom family had the opportunity to meet others with the same diagnosis as Ludvig.

– It was such an eye-opening experience, to see similarities between the children and to talk to others in our situation, Carmen says.

The conference was arranged by the foundation ”Jordans Guardian Angels”, which also raises funds to finance research about the diagnosis.

– The research team that has taken on the project, has initially collected data and blood samples from the affected individuals and their families. This is to learn as much as possible about the gene and to understand why it acts the way it does.  

During the Conference, Wendy Chung, leader of the research team, announced that connections have already been established between the gene and other well-known diseases such as Alzheimer's, autism and cancer.

– Hopefully, research will eventually be able to show why the mutation develops and how it behaves, in order find an effective treatment or drug. We don't know what will come of it, but it's exciting to be part of this journey. Obviously, we want to do whatever we can for Ludvig. Also, even if it will never come to benefit him, this research will hopefully be helpful to others in the future.

In the meantime, the Lindblom family are trying to do their part by spreading as much information about the diagnosis as possible.

– The diagnosis is still so new, that the doctors don't know much about it. We try to keep Ludvig's doctors updated, so they will know what to look for. It's possible there are others in Sweden with the same condition, that are still undiagnosed.

Ludvig är i dag på en 7-10 månaders barns nivå. Foto. Privat.
Ludvig är i dag på en 7-10 månaders barns nivå. Foto. Privat.

Publicerad: 30. september 2017 06:00
¨

Prenumerera på vårt nyhetsbrev och få lokala nyheter
från Lokaltidningen Svedala

Startsidan just nu